守护成长每一步！解码小儿发育不良的“隐形警报”！
小儿发育不良并非单一疾病，而是指儿童在身体生长、运动能力、语言发展、认知水平或社会适应能力等方面，未达到同年龄、同性别健康儿童的平均水平。它可能表现为：
苯丙酮尿症
破除认知误区：出生缺陷成因复杂 专家强调婚前、孕前检查必要性
她表示，婴儿的出生缺陷是指在宫内已经发生的结构异常，或者是有一些功能以及代谢方面的问题。常见的有先天性心脏病、神经管缺陷，以及唇腭裂、四肢短缩等结构问题，也有因染色体导致的唐氏综合症等一系列问题。多方面因素导致这些问题的发生，如遗传因素，污染、辐射等环境因，酗
婚检有必要做吗
婚检的核心目的是通过医学检查，提前发现可能影响婚姻质量、生育安全或后代健康的潜在问题。例如，通过血常规、肝肾功能等基础检查，可筛查出贫血、肝炎等慢性疾病；通过传染病检测（如梅毒、艾滋病、乙肝），能避免夫妻间交叉感染；通过遗传病筛查（如地中海贫血、苯丙酮尿症），
苯丙酮尿症模型—Pah KO小鼠
PAH基因突变导致编码的苯丙氨酸羟化酶活性丧失，引发苯丙氨酸代谢障碍，进而诱发苯丙酮尿症（PKU）。目前PKU患者依赖严格的低苯丙氨酸饮食管理，但长期治疗负担沉重。酶替代疗法（如Pegvaliase）和基因治疗等新技术已取得重要进展，有望提供更优治疗方案。为加